仪器简介：该测序仪采用的Roche GS System是一种基于焦磷酸测序原理而建立起来的高通量基因组测序系统，开创了边合成边测序的先河。该测序仪测序结果数据质量高，分析简单，突出优势是读长，与易用的分析工具相结合。该测序仪使第二代测序触手可及，不再局限于大型机构和高昂的项目经费及苛刻的基础设施。

性能特点：

1.属第二代测序技术，能够从小分子RNA到真核细胞基因组测序。

2.测序片段平均读长可达400到500 bp

3. 运行时间短速度快：单次运行时间10小时(测序与分析同时进行)

4. 高通量：单次运行可获得10万条读长序列，35M以上高质量过滤后碱基数据

5. 准确度高，达到 99.9%，认可度高。

6. 自动化数据分析（拼接、比对、突变分析），数据解读方便，后续分析简单，不需建立庞大的生物信息团队，2小时完成数据处理。

7. 长读长：读长范围为50_600bp，甚至更长。

8. 多类型突变，低频率检出。

9. 单克隆：完整区分每一条PCR产物、直接进行单倍体分型（HLA）、准确判断连锁关系（病毒耐药）。

10. 实验设计灵活多样：多样本、多项目、多目标任意组合，便于Sanger技术平台的转换，减少重复testing。

11. 操作简单，对操作者经验要求低。

12. 费用低，数据分析简单，降低成本。

应用范围：

1.病原体检测

2.扩增子直接克隆测序（PCR产物）

3.疾病分子机理 (Cancer, Diabetes)

4.传染病源快速检测 (Avian flu, Swine flu等)

5.病毒抗药性研究 (HIV, HCV)

6.癌细胞突变, 基因表达 (Lung, Breast cancer)

7.人类白细胞抗原定型 (HLA)

8.分子遗传诊断

9.DNA甲基化

10.转录组研究